SÍNDROME DE DOWN

 Definição

A Síndrome de Down é conjunto de sintomas e sinais, tantos físicos como neurológicos. Causada por uma anomalia genética na não-disjunção do cromossomo 21 no núcleo da célula-ovo ou zigoto, originando uma alteração correspondente em todas as células do corpo.Os portadores da síndrome têm 47 cromossomos, ao invés dos 46 normais.
Sinonímia
A Síndrome de Down  também é conhecida pelos seguintes nomes:
Histórico
A Síndrome de Down foi a primeira anomalia genética ao nível de cromossomos identificada e catalogada em 1959, pelo geneticista Jérôme Lejeune. O termo Síndrome de Down foi em homenagem ao médico John Longdon Down que descreveu as características da doença em 1866, descrevendo uma síndrome naquela época já com as características da doença.
Fisiopatologia
No processo de meiose não ocorre a separação dos dois cromossomos que constituem o 21º par, dirigindo-se os dois para a mesma célula. Quando os gametas se unirem (óvulos e espermatozóides) nesse caso, darão origem a uma célula anormal com 47 cromossomos, quando deveria ser de 46 cromossomos. Essa anomalia cromossômica é chamada de trissomia 21. O casal que tem um filho com a Síndrome de Down, pode ter outros filhos com a mesma anomalia, pois o problema é genético.
Incidência

Etiologia

Trissomia do cromossomo 21:

Translocação:

Causas

A causa dessa não-disjunção cromossômica ainda permanece desconhecida, mas alguns fatores podem ser discutidos como causa:
 Características neurológicas
Características físicas
 Tratamento
Complicações

Atualidades

Pesquisa:  Uma pesquisa da Unicamp demonstrou que o ácido fólico também pode reduzir o risco de bebês nascerem com síndrome de Down. O estudo avaliou o comportamento da enzima metilenotetrahidrofolato redutase, responsável pela metabolização do ácido fólico no organismo humano. As mutações no gene da enzima resultam em menor atividade funcional e reduzem a quantidade de ácido fólico disponível para a duplicação celular.

Novo exame de detecção:  Um novo tipo de exame de sangue antecipa para a 11ª  semana de gestação e aumenta de 80% para 93% o acerto do cálculo de risco de a mulher estar grávida de um bebê com síndrome de Down. Com o novo tipo de análise do sangue feito um mês antes em conjunto com o ultra-som,  menos gestantes precisam passar pela coleta do líquido da placenta (amniocentese) para confirmar a existência da síndrome. O exame custa R$ 300 e não é oferecido na rede pública de saúde.


Dúvidas de termos técnicos  e expressões, consulte o glossário específico de Doenças Neurológicas.

Maiores informações sobre a Síndrome de Down em crianças, consulte o Menu de Doenças de Recém-nascidos.